中新網(wǎng)上海4月8日電(記者 陳靜)遺傳咨詢是預防出生缺陷、保障家庭幸福和社會人口素質(zhì)的關(guān)鍵一環(huán)。它并非“有病才去”的補救措施，而是一種主動的、科學的健康管理行為。

　　“三類人群應優(yōu)先進行遺傳咨詢：一是高齡夫婦，年齡增長會顯著增加胎兒染色體異常的風險；二是有不良妊娠史的夫妻，例如：反復流產(chǎn)、曾生育過發(fā)育異常或畸形兒；三是家族中有明確遺傳性疾病的人群?！敝袊鴥?yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員蔣宇林教授8日在此間對記者表示，“如果家里已經(jīng)有遺傳病患者，夫婦兩人一定要在計劃懷孕前到遺傳咨詢門診做全面評估，搞清楚是什么基因或染色體導致的?，F(xiàn)有技術(shù)手段完全可以為這類家庭保駕護航?！?/p>

　　“遺傳咨詢是指由遺傳專業(yè)人員幫助咨詢者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風險、檢測手段及應對策略，并做出知情決策的過程?！笔Y宇林介紹，“大家聽到遺傳咨詢這個名詞，可能覺得陌生又緊張。其實不必把它想象得那么嚴肅。簡單來說，就是在計劃懷孕之前，有機會和遺傳科、產(chǎn)科的醫(yī)生坐下來聊一聊，了解將來懷孕需要注意什么?！?/p>

　　“家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定沒有遺傳缺陷？”蔣宇林教授表示，這是許多人都有的錯誤認知。他解釋，隱性遺傳中有很多單基因病，比如：地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥，父母各自攜帶一個隱性致病基因變異時完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時遺傳這兩個隱性致病基因，從而患上嚴重遺傳病。另一類是新發(fā)突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發(fā)育過程中也可能自發(fā)產(chǎn)生新的致病突變，這與父母無關(guān)，但同樣會導致遺傳病，而遺傳咨詢是有可能避免這類問題的。

　　中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員鄧成艷教授在接受采訪時呼吁全社會重視遺傳咨詢，打破認知誤區(qū)，提升出生缺陷預防的主動參與度。鄧成艷教授強調(diào)，高齡夫婦目前是遺傳咨詢的重點人群之一，建議高齡夫婦在準備懷孕前主動進行遺傳咨詢。“咨詢的目的不是制造焦慮和恐慌，而是讓你清楚了解自身風險有多大、有哪些應對策略。比如，醫(yī)生會根據(jù)你的年齡、家族史、既往孕產(chǎn)史，判斷你是先嘗試自然懷孕，還是需要直接借助輔助生殖技術(shù)或妊娠后的產(chǎn)前診斷。”她同時提醒，即使完全健康的高齡女性，有條件也應接受遺傳咨詢，因為很多風險是隱性的，無法通過日常健康狀態(tài)判斷。

　　“35歲以后，女性卵子在減數(shù)分裂過程中更容易發(fā)生染色體不分離，導致唐氏綜合征等疾病風險顯著上升。男性的精子雖然不斷新生，但高齡男性同樣面臨基因突變累積，也會增加孩子患自閉癥或單基因病的風險?！彼毖浴?/p>

　　在臨床上，很多孕婦認為“產(chǎn)檢全部通過了，孩子就一定健康”，從而忽視遺傳咨詢和后續(xù)監(jiān)測。對此，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會副主任委員鄒麗穎教授指出，產(chǎn)檢存在一定的局限性?！俺暉o法發(fā)現(xiàn)所有結(jié)構(gòu)異常，比如：耳道閉鎖、并指等。而遺傳咨詢恰恰是在孕前和孕早期，從遺傳物質(zhì)層面評估風險，與產(chǎn)檢形成互補?！编u麗穎教授解釋。

　　鄒麗穎教授表示：“現(xiàn)在我們強調(diào)將新生兒出生缺陷的預防窗口前移，遺傳咨詢就是在懷孕之前就把可能的遺傳風險識別出來，而不是等到懷孕后發(fā)現(xiàn)問題再被動處理?！彼e例，如果夫妻雙方通過遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)自己攜帶同一種隱性致病基因，就可以提前規(guī)劃，選擇胚胎篩選或早期產(chǎn)前診斷，避免面對“懷上異常兒再抉擇”的困境。

　　在采訪中，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖專委會常務委員胡琳莉教授指出，遺傳咨詢是啟動胚胎植入前遺傳學診斷(PGT)的前提?！爱斠粚Ψ驄D通過遺傳咨詢明確攜帶致病基因或染色體結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生才會評估是否適合做PGT。同時PGT是一項限制性技術(shù)，只能用于有明確遺傳指征的人群。它不是‘定制嬰兒’的工具，也不能滿足‘想選最優(yōu)質(zhì)胚胎’的非醫(yī)學需求?！焙绽蚪淌谝蔡嵝压?，即便經(jīng)過胚胎篩查并成功妊娠，醫(yī)生也會強烈建議患者在孕中期接受羊水穿刺?！耙驗榕咛ズY查存在取樣局限性、嵌合體可能和檢測誤差，而羊水穿刺的準確率遠高于前者?！边@位專家說。

　　鄧成艷教授亦表示：“遺傳咨詢不是一次性的，從孕前評估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產(chǎn)前診斷建議，遺傳咨詢貫穿全程。很多夫婦認為‘胚胎篩查通過了就萬事大吉’，拒絕后續(xù)的羊水穿刺，這是非常危險的認識誤區(qū)。風險不會因為不去查就不存在，希望大家不要因為害怕而回避咨詢，其實知情才能選擇，主動才能安心?！?/p>

　　鄒麗穎教授呼吁：“遺傳咨詢加上其他孕前檢查，才是一個完整的圓。不要等到懷上孕才緊張，把遺傳咨詢納入生育計劃，是對孩子、對自己、對家庭最好的愛。”(完)